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14 octobre 2015 by: La Mariée en Colère

{Témoignage} X fragile, endométriose, notre parcours du combattant pour avoir Lou

 

Retrouvez le témoignage très courageux et plein d’espoir d’Adeline, atteinte de la maladie génétique du X fragile mais également d’endométriose. Une belle leçon d’espoir pour toutes les femmes qui pourraient être dans le même cas.

{Témoignage} X fragile, endométriose, notre parcours du combattant pour avoir Lou

Lou à eu 2 ans en avril dernier. Elle est adorable,  souriante mais aussi très têtue. En ce moment elle cherche à nous contrôler et fait de grosses colères…  Une amie nous a dit que nous sommes dans le  » terrible two »…  Enfin bref c’est  énormément de bonheur de l’entendre dire  » je t’aime maman  » où encore  » veux pas pipi dans pot « , «  non veux pas faire dodo « … J’ai moi même eu un parcours assez difficile pour tomber enceinte.

Il y a quelques années nous avons découvert qu’il y a une maladie génétique : le X fragile, dans notre famille…  Cette maladie fait que sur mes 2 chromosomes X il y en a 1 qui est  abîmé…  Rien de bien grave sur moi, la maladie n’a pas mutée…. Par contre si je tombe enceinte et que c’est un petit garçon et que je lui transmets mon X malade, ce garçon sera handicapés mentale,  il ne pourra pas avoir une vie normale, ne parlera pas correctement, ne pourra jamais travailler et avoir une vie sociale normale…. Il y a donc 1 chance sur 2…  Pour les filles le problème est moindre car le papa donne un X, donc même si je transmets mon X malade et que celui ci ne mute pas,  cette petite fille sera transmetteuse (comme moi)  mais si celui là mute cette petite fille sera aussi considérée comme handicapé. Ce ne sera pas aussi développé que pour un garçon mais elle ne pourra pas non plus avoir une scolarité normal,  elle aura beaucoup de retard,  restera longtemps une petite fille….  En France pour avoir droit d’être sur liste d’attente pour faire une fiv avec diagnostic  préimplantatoire il faut avoir eu 3 échecs…  1 échec = un enfant handicapé ou 1 interruption médical de grossesse car après amniocentèse les résultats annonces que l’embryon est malade….  C’est à dire que pour être sur liste d’attente il faut avoir eu 2 IMG et 1 enfant handicapé,  3 IMG,  3 enfants handicapés… Avec mon mari nous ne voulions pas passer par là. Nous avons donc pris la décision d’aller en Belgique pour tenter un diagnostique  préimplantatoire .

Nous vous présentons les partenaires du blog, la suite de votre article juste en-dessous :

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J’ai donc commencé un protocole de fiv, avec des piqûres matin  pendant 7 jours et nous sommes allés en Belgique pour la ponction de mes ovocytes. Cela a été très douloureux car l’anesthésie n’est pas passée… Les médecins et infirmières étaient très gentils, une infirmière me tenait la main pour me rassurer. J’avais beaucoup d’ovocytes donc ça a pris du temps … Après la ponction il était temps de se faire rencontrer mes ovocytes et les petits soldats de mon mari …  Nous sommes rentrés chez nous 1h plus tard . 7 jours après nous sommes retournés en Belgique pour le transfert d’embryon. Nous avions 6 embryon saints. Les médecin en ont transféré 1. Nous sommes restés 3 jours en Belgique pour ne pas trop me secouer dans la voiture. Mais à notre retour je commence à avoir des pertes marrons (désolée pour les détails). j’en étais sûre bébé n’a pas tenu le coup. Et la prise de sang le confirme… Je me suis sentie  comme une coquilles vide, j’y croyais tellement. Nous avons retenté une deuxième fois. Et le résultats fût le même, les mêmes pertes marrons… J’en parle à ma gynéco. Je lui dis que avant mes règles j’ai toujours des pertes marrons… Elle me dit que c’est rien et qu’elle ne va pas me faire passer une hystéroscopie car c’est douloureux… Je suis pourtant sûre que quelques choses ne va pas, je pense à l’endométriose … je téléphone donc à mon gynéco de la Belgique. Lui , me demande de me faire prescrire l’hystéroscopie .

Le médecin qui m’a fait cet examen était plutôt jeune, environ 40 ans il ressemblait à Clark Kent… Quelle douleur atroce, je m’en souviendrai toujours. Je pense que j’ai vraiment hurlé. Les femmes qui sont passées avant moi m’ont dit que ça ne faisait pas mal… C’était la pire douleur que j’avais eu jusqu’à ce moment là… Puis j’entends le médecin rédiger son compte rendu et le mot infertilité est prononcé… À ce moment là c’est mon monde et mes rêves qui s’écroulent. Je sors de la salle d’examen en pleure, je suis avec une amie car mon mari est absent, elle ne trouve pas les mots pour m’aider… À ce moment le docteur « Clark Kent » sort de son bureau et vient me consoler il essaye de me rassurer en me disant que rien n’est perdu… Quelques fois, nous tombons sur des médecins vraiment humains. Après une IRM nous avons la confirmation que j’ai une Endométriose profonde. Le docteur Kent nous reçois en rendez-vous. Devant son bureau il me dit « et bien on va vous guérir en faisant un bébé  » il me propose de me mettre en ménopause artificielle. Je commence donc les petites piqûres de je ne sais plus quel produit, le traitement dure 3 mois. En juillet 2012 soit 1 an après la ponction d’ovocytes, nous allons en Belgique. Je me souviens qu’il faisait très beau, nous avions pris un apart hôtel pour plus de confort. Les médecins ont transféré 2 embryons ce jour-là… Les deux derniers qu’il nous restait. Une semaine plus tard je pars faire ma prise de sang, quelques heures plus tard je reçois mes résultats et c’est un +++++++++++. Explosion de joie, de larme, de bonheur ! Toutes les semaines je retourne faire une prise de sang et c’est toujours +++++++++++ . Au bout d’un moi il faut faire la première échographie mais ce matin là j’ai des pertes marrons. J’en suis sûre je les ai perdu tous les deux. Nous allons donc à l’échographie avec la peur que notre rêve se soit écroulé. Je suis allongée et j’attends le médecin, il arrive et commence l’échographie. Et la première chose qu’il nous dit c’est « présence du sac embryonnaire » je lui dis « hun y’a un bébé ??? » il me répond « oui et c’est son cœur que vous entendez  »  Je pense que je n’ai jamais autant pleuré de ma vie qu’à ce moment là et voir mon mari a côté de moi pleurer lui aussi me fait pleurer encore plus …. A force de pleurer mon ventre est tout contracté et empêche le médecin de faire l’échographie du coup il nous laisse faire une pause…. Après quelques mois de vomitos, de rétention d’eau, de vergetures et de réflexion comme  » hun?? c’est quoi la toxoplasmose ??« , j’ai donné naissance à notre « petite » Lou 4,560kg et 54 cm, par césarienne bien sûr. Lou ne voulait pas sortir elle est arrivée à terme plus 1 jours je n’ai eu aucune contraction, je ne sais pas ce que c’est…

Voilà mon histoire qui je l’espère sera un message d’espoir pour toutes celles dans la même situation. Je dirai que le plus important est d’être bien suivie par un bon médecin.

Vous souhaitez témoigner sur le blog ? C’est ici que ça se passe.

photo of hémorragie de la délivrance
Photo by Jonathan Borba on Pexels.com

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Commentaires

  1. Zouzou86 dit

    23 mars 2022 à 1 h 08 min

    Bonjour quel espoir de lire votre témoignage après avoir appris hier mon diagnostic de gène premute x fragile ! Pourriez vous nous préciser quel centre vous a aidé en Belgique ? Merci infiniment !

     
    Répondre
  2. Daïna dit

    15 octobre 2015 à 4 h 48 min

    Bonjour, un message qui me donne espoir… Je dois subir l’hystéroscopie d’ici quelques jours. Je redoute un peu cet examen. Moi et mon conjoint, on est en essaie de bébé 1 depuis 6 ans, dont 3 avec medicament, mais rien jusqu’à présent. 🙁 J’ai peur du resultat, mais en même temps, je l’attends avec impatience pour avoir le coeur net sachant que c’est de mon côté le problème. Cet examen est vraiment douloureux? Ma gynéco, m’a mentionné que c’était desagreable, mais que la douleur est variable d’une personne à l’autre.

     
    Répondre
    • ptite_mel dit

      15 octobre 2015 à 13 h 32 min

      ça dépend surement de la sensibilité de chacune mais normalement l’hysteroscopie n’est pas un examen douloureux. A ne pas confondre avec l’hysterographie, la radio, qui elle est douloureuse pour beaucoup plus de femmes. J’espère que tout ira bien pour toi. 6 ans c’est tellement long déjà j’espère que vous arriverez au bout de ce parcours pour trouver beaucoup de bonheur.

       
      Répondre
  3. aurelbébé dit

    14 octobre 2015 à 15 h 06 min

    Quel beau résultat effectivement!
    Je suis moi-meme passée par l’Uz de Bruxelles pour avoir mon 3 ème bébé.
    Mais je ne suis pas d’accord avec vous sur l’obligation d’avoir eut 3 « échecs » (je ne considère pas mes 2 garçons malades et handicapés comme des échecs, ce serait meme plutôt le contraire)… J’ai choisi d’aller en Belgique car après acceptation de mon dossier par l’hôpital Beclere j’avais encore au minimum 18 mois à attendre, chose inconcevable pour moi, mais jamais il ne nous a été imposé un nombre « d’échecs » minimal

     
    Répondre
    • Jessica dit

      30 novembre 2022 à 16 h 45 min

      Bonjour,
      Vous avez dû attendre combien de temps à l’uz? Je songe changer d’hôpital pour la dpi car on m’annonce un délai de 9 mois 🥲

       
      Répondre
  4. ptite_mel dit

    14 octobre 2015 à 14 h 41 min

    Bonjour,
    quel bonheur de lire un témoignage sur un tel parcours et qui finit si bien ! Lou est un formidable espoir pour tous les couples qui se trouvent dans la même situation.

    Je suis moi même passée par la FIV avec diagnostic pré implantatoire et je connais d’autres couples qui ont fait ce parcours, alors si je peux me permettre, je voudrais apporter quelques précisions à ce témoignage.
    Faire une FIV DPI en France c’est possible dans 4 centres à l’heure actuelle : à Clamart (région parisienne), Strasbourg, Nantes et Montpellier. Je ne sais pas qui vous a expliqué qu’il fallait d’abord avoir subi 3 échec avant de pouvoir être sur liste d’attente mais c’est faux.
    Pour être sur la liste d’attente d’un centre, il faut que le centre accepte le dossier du couple par rapport à la faisabilité du DPI (si le centre a la capacité de prendre en charge la maladie génétique en question), par rapport à l’âge je crois que la limite d’âge en France est de 36 ans pour le DPI, au regard des résultats des examens déjà faits… j’oublie peut être des choses
    Après les délais sont plus longs en France qu’en Belgique.
    Par contre il y a un chiffre pour le nombre de tentative de FIV avec diagnostic implantatoire. En France on a droit, en théorie, à 4 tentatives, c’est à dire 4 transferts d’embryons.

     
    Répondre

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