![salon de alliance](https://lamarieeencolere.com/wp-content/uploads/2024/12/ban-LMEC-Dec-Janvier-2025.gif")
Après avoir fait des examens, Sophie Anne s’est rendue compte qu’elle était porteuse du gène de la mucoviscidose, comme plusieurs personnes de sa famille. Doit-elle faire un enfant au risque de le faire souffrir de cette terrible maladie ? Voici son témoignage.
{Témoignage} Je porte le gène de la mucoviscidose, faut-il faire un enfant ?
Je tenais à vous raconter ce moment d’angoisse pour moi qui me ronge depuis un moment et que j’ai envie de partager avec vous… avec Monsieur nous nous sommes mariés en août 2016 : grand soleil, trois jours de fête comme nous les aimons entourés de notre famille et de nos amis… bref un mariage qui annonce de belles choses pour la suite ! C’était sans compter l’histoire familiale ou plutôt devrais-je dire l’historique génétique de ma famille ! Notre vie est belle quand nous découvrons ou plutôt redécouvrons qu’une petite cousine éloignée est atteinte de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est génétique et que donc il y a dans notre famille des gènes de cette terrible maladie. Ma petite cousine a 18 ans et personne ne nous avait parlé de ces gènes avant cela… avec stupeur nous découvrons donc la marche à suivre pour pouvoir faire un enfant sans risque pour lui… un protocole fou ! Ma chère mère doit donc faire le test pour savoir si elle a le gène… elles sont trois sœurs : ma première tante ne l’a pas mais ma maman et ma deuxième tantes l’ont… du coup nous devons aussi faire les tests !
Nous découvrons le service de génétique des enfants de Rennes ou nous découvrons que malheureusement il y a sur terre des enfants souffrants terriblement à cause de leurs parents, à cause de leurs gènes que leurs parents leur on transmis !
Dois-je donner la vie pour voir souffrir mes enfants ?
Dans la famille, il s’agit de la forme sévère de la mucoviscidose autant dire que c’est même pas la peine que mes enfants naissent avec cette terrible maladie… nous prenons rendez-vous et rencontrons la conseillère en génétique qui est très gentille mais qui ne nous cache pas que c’est une maladie très grave et qui empêche réellement dans notre cas de vivre correctement et longtemps … nous devons signer plusieurs papiers et faisons la prise de sang… il faut attendre 2 mois pour avoir le résultat ! 2 mois terriblement long pendant lesquels je me projette dans l’avenir en rêvant à ces enfants que peut-être je n’aurai pas !
La mucoviscidose se développe lorsque les deux parents sont porteurs … une personne sur 30 a le gène ! C’est énorme !! Donc si j’ai le gène : monsieur mon mari devra faire le test et si lui aussi possède le gène ! Nous ne pourrons pas avoir d’enfants naturellement…
et finalement il s’est avéré que j’ai le gène ! Monsieur Chéri a donc fait le test et on a attendu 15 jours pour avoir la réponse ! Une éternité en somme …
Résultat : il ne possède pas les 35 mutations les plus fréquentes du gène… Un soulagement d’abord … mais ? Toujours la crainte d’apprendre lorsque je serai enceinte : votre enfant est malade ! Je serai très surveillée mais ça c’est une autre histoire !! Je suis encore étudiante donc nous voulons lancer bébé à la fin de l’année… mais je me dis et si on n’y arrivait pas ! Bref ce n’est pas évident d’avoir un enfant quand on est porteur du gène de la mucoviscidose, même avant sa naissance !! Je les aime déjà mes enfants avant qu’ils soient là (en espérant qu’ils voient le jour un jour).
La vie est dure mais parfois elle mérite que l’on se batte !! Courage à toutes les femmes qui se posent comme moi des milliards de question ! Choisir entre sagesse et folie ! Je devais vous envoyer ce message il y a un mois mais je n’ai pas pu : je souhaitais d’abord avoir les résultats… je m’adresse à vous car je sais très bien que vous ne jugez personne et que parfois on a juste besoin d’une oreille a qui se confier.
Merci de m’avoir lue.
Vous souhaitez publier votre histoire sur le blog ? Déposez votre témoignage mariage ou témoignage maternité ici.
Je tiens a rassurer tous les futurs parents. Voila 30 ans il était impossible de connaitre le parent porteur excepte dans la fratrie d’un enfant malade. Je vous explique: Je suis le 5eme enfant d’une famille de 6, deux d’entre nous semble avoir eu la chance dans notre mal chance de ne pas avoir bénéficier d’une forme sévère de la maladie. Malgré tout, ma sœur et moi avons tout de même fait le choix de procréer. Ma soeur, a une fille et un garçon en parfaite santé, pour moi,il en est de même pour mes trois garçons proche de leur 30 ans un vrai .bonheur. Continuez a croire en la recherche elle a fait des pas de géant ces dernières décennies. Ce message est plutot rassurant n’est ce pas !
Mon mari et moi nous sommes porteur du gène de la mucovisidose.Nous avions le choix d’essayer un enfant de manière naturel sachant qu’il ya à 1 chance sur 4 de faire un enfant avec la mucovididose ou faire appel à la fiv.A 12 semaine de grossesse il font ce qui s appel une biopsie du tromphoplaste qui te permet de savoir rapidement si l’enfant est atteint de la mucovisidose ou pas ce qui permet alors si c’est le cas d’avorter .Nous avons essayer de manière naturel et nous sommes parents d’un petit garçon qui n’a pas la maladie.Si les deux parents sont porteur cela veut pas dire que forcément les enfants seront malade !!!!!Il ya des diagnostics qui se font tôt maintenant .
Votre mari n’a pas le gène donc 50% de vos enfants seront porteur sain et 50% indemnes. Mais aucun n’aura la mucoviscidose donc dans votre cas l’enquête génétique est très rassurante. Comme on vous l’a dit faire un enfant c’est toujours prendre un risque, et heureusement sinon Bienvenue à Gattacca !
Bonjour,
Comme Madeleine et Anne, je pense que si ton mari n’est pas porteur de la maladie, il n’y a pas de raison de ne pas avoir d’enfant. Bien sûr le risque nul n’existe pas et comme le dit très bien Madeleine faire un enfant est un risque en soi 🙂 Je suis comme toi porteuse d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive, le syndrome de Smith Lemli Opitz. Nous ignorions que cette maladie existait dans ma famille, j’ignorais d’ailleurs que cette maladie existait tout court, la mutation génétique a été découverte par hasard lors d’un test génétique en amont d’une FIV. Mon mari n’est pas porteur de la maladie son côté et nous avons eu la chance d’être bien entourés par notre médecin et notre conseillère en génétique qui se sont montrés très rassurants, en nous rappelant toutefois que bien sûr le risque 0 n’existe pas. Du coup nous n’avons pas envisagé un seul instant ne pas avoir d’enfant. En revanche je sais qu’il faudra un jour que j’explique à mes enfants leur héritage génétique pour qu’ils puissent se faire dépister à leur tour avant d’envisager de devenir parents.
J’espère que ces différents témoignages pourront te rassurer et que tu pourras te projeter sereinement dans une futur vie de famille.
Bonjour
Je sais exactement ce que tu vis, tu aimes des enfants qui n’existent pas encore, tu n’attends que ça mais un grain de sable vient bloquer le rouage…
Mon mari a une maladie génétique et nous devons passer par le diagnostique pré implantatoire, démarche très longue et très éprouvante mais c’est pour la bonne cause. Peut-être que tu pourrais y « avoir droit »? C’est une technique pour « selectionner » les gènes et implanter seulement des sains. C’est très résumé mais ça pourrait peut-être être une solution pour que tes enfants ne soient pas porteurs.
En tout cas garde espoir.
Bonjour,
Comme vous nous avons été aussi confronté a la question et au rendez vous génétique etc.. le frère de mon mari à la mucoviscidose, je sais donc depuis longtemps que nous devrons passer par le test avant de se lancer dans un projet bébé. Le parcours a pas été facile quand j’en ai parlé a mon gynéco il m’a envoyé au laboratoire du coin qui a commencé à nous dire que ça pouvait nous être facturer 600 euros. Finalement nous avons préféré contacter l’hôpital Robert Debré CRCM en Ile de France, en fait il suffit de prendre rendez vous avec un conseiller en génétique et tous est pris en charge par la sécurité sociale si nous sommes concerné.
Les questions nous nous les étions donc posées bien avant, que faire si un des deux est porteur? que faire si les deux sont porteurs? quelles sont les solutions etc… Soulagement nous avons appris il y a quelques jours que mon mari n’est pas porteur. Le mois d’attente pour avoir les résultats a été long mais notre projet de bébé n’est pas imminent donc pas d’urgence de notre coté. Dans tous les cas si seulement un des deux est porteur il n’y a pas de raison de pas faire de bébé. Le conseiller en génétique à du vous donner les statistiques. Pour nous le test consistait à tester les 51 gènes les plus courant de la mucoviscidose, ce qui représentait 96% des cas de mucoviscidose, ce qui est déjà pas mal. Dans la vie il n’y a pas de risque 0 mais je pense que dans votre cas vous ne prenez pas trop de risque. Je crois qu’il y a encore moyen de faire un test pendant la grossesse. Discutez en avec des médecins spécialisés en génétiques et / ou en mucoviscidose, je ne peux que vous conseiller l’hôpital Robert Debre je suis sur qu’il répondrons a vos questions, ou l’association vaincre la mucoviscidose.
Bon courage mais ne vous angoissez pas trop.
Bonjour,
Ton témoignage me touche énormément car j’ai la chance d’avoir rencontré une jeune femme, qui est devenue une amie, atteinte de cette maladie. Et comme dans le premier témoignage elle est pétillante et pleine de vie, ne se plains jamais et trouve toujours le temps et la force de prendre des nouvelles des autres ! C’est certainement la personne la plus exceptionnelle que j’ai eu la chance de rencontrer et je t’assure qu’elle n’a jamais regretté que ses parents décident de la garder et de lui offrir la chance d’avoir une vie heureuse, chance dont elle profite largement ! Alors c’est sûrement plus facile à dire qu’à faire puisque mon fils est en parfaite santé mais je pense que si risque il y avait dans ma famille et bien je le prendrais…
Salut salut, j’imagine le stress terrible qui pèse sur toi. J’ai eu une amie, une meilleure amie, une âme sœur… qui avait la mucoviscidose. Je n’ai pas eu la joie de la connaître longtemps, car je l’ai rencontrée à 16ans… Mais quelle rencontre ! Ce petit bout de femme (oui femme car je me rend compte maintenant que je commence à peine à comprendre à 30 ans, certains conseils qu’elle m’avait donnés à 16…) était plein de vie… Elle a souffert énormément de cette maladie certes… Mais qu’est-ce qu’elle l’aimait cette vie ! Jusqu’à la fin, un an après notre rencontre elle avait des projets plein la tête, et a réalisé à sa façon certains projets qui devenaient de plus en plus irréalisables. Elle voulait faire un tour de l’Europe en van après son bac, quand sa santé s’est aggravée elle s’est prise en photos et à fait des montages d’elle dans tous les pays du monde (je n’ai compris ce projet qu’après sa mort quand sa maman avait exposé toutes ses photos). Pour tout te dire, je n’ai appris sa maladie (pourtant grave car greffée des deux poumons à l’âge de 12ans) que 6 mois après notre rencontre, tellement elle était joyeuse et pétillante ! Alors oui tu as un risque, infime puisque lorsque tu regardes le nombre de porteurs de gènes dans ta famille seulement une personne en est atteinte, donc le risque est tout de même moindre, le tout est de savoir si tu veux toi vivre avec le poids d’un enfant à soigner, car je pense au final, que le plus dur c’est toujours pour ceux qui restent, surtout pour les parents. Je prend l’exemple de cette amie, car jusqu’à la fin je n’ai jamais ressenti sa souffrance (qui je suis sûre était pourtant présente), juste sa si belle manière d’aimer la vie, tout en sachant qu’elle serait courte, une boule d’énergie et de bonheur. Elle m’avait dit une fois « tu sais à 21 ans je serai déjà morte… Mais c’est pas grave car j’aurai vécu à fond… ». Après tu auras un suivi de près durant ta grossesse et de ce qu’on m’a dit cela se diagnostique pendant la grossesse, donc tu auras là encore un choix (certes difficile et sur ces questions là malheureusement il n’y a que toi qui y répondra). Personnellement je souffre d’endométriose et je risque de le refiler à ma fille. Si un jour j’ai une fille. Le père de mon compagnon est bipolaire. Si on commençait à se poser toutes ces questions on n’en ferait pas… Personnellement oui j’ai peur de refiler ces maladies à mes enfants, mais ça ne m’empêchera pas d’en faire car pour moi la vie est plus forte que ces maladies. Mon amie est partie à 17 ans, en la connaissant bien mieux que moi je ne la connais à 30 !
J’espère que mon témoignage, même s’il n’a pas une position de maman ou de malade, mais simplement d’une amie de malade, qui essaye de répondre à ta question. Oui elle a souffert, mais qu’est-ce qu’elle a aimé sa courte vie.
Bon courage dans ton questionnement. Et belle vie à toi !
Si ton mari n est pas porteur, fonce!
De toute façon, faire un enfant est un risque en soi. Le risque 0 n existe pas, pour aucune maladie. Là rien n indique un grand risque puisque ton mari n est pas porteur.
Je suis enceinte de 6 mois. J ai flippé comme une malade de la trisomie. Rassurée 2 jours quand on a eu les résultats. Et finalement en menace de prématurité actuellement alitée alors que j avais jamais eu peur de ça.
Bref, on contrôle rien en fait. Mais arrêter de faire des projets par peur de ce qui pourrait arriver, ce n est pas vivre!
Fonce!
Bonjour,
Si votre mari n’est pas porteur du gène, il n’y a pas de problème.
J’ai subi la même chose que vous. Mucoviscidose du fils de mon cousin : c’est comme ça que nous avons su que le gène était dans la famille. Malheureusement, c’est eux qui ont découvert cela tristement…
Donc comme vous, j’ai fait le test et je suis porteuse du gène. Heureusement, mon mari non. Donc pas de souci pour faire des enfants.
Par contre, nos enfants (et leurs conjoints) devront faire le test pour savoir s’ils doivent faire attention ou non…
Le protocole est très compliqué quand les deux parents sont porteurs. Mais si l’un des deux ne l’est pas, ça facilite grandement les choses !