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La soeur de Kate, après de longues années d’attente est enfin enceinte. Mais lors des examens, ils découvrent qu’il y a un risque élevé d’avoir un enfant trisomique. DPNI, amniocentèse ? Que faire comme examens ? Voici sa questions.
{Question} « Risque élevé » de trisomie pour Bébé.. quelle décision prendre ?
Bonjour à toutes et à tous,
Cela fait plusieurs années que je suis ce blog : mariage, grossesse, bébé…
J’y ai souvent trouvé des réponses et des témoignages qui m’ont touchée, émue, aidée…
Aujourd’hui, c’est à mon tour de me tourner vers vous pour un problème qui me touche profondément.
Après presque 4 ans de galères et de démarches difficiles, ma sœur est ENFIN enceinte !!! J’en ai pleuré de joie après tout ce temps passé à attendre cette belle nouvelle. Malheureusement, notre bonheur a été de courte durée : le médecin a d’abord cru a une grossesse extra-utérine puis finalement s’est ravisé et a envisagé un « oeuf clair« … Examens, échographies… Après une attente insoutenable, ouf, on a enfin entendu un petit cœur battre.
Des pertes de sang ont fait craindre une fausse-couche mais non, c’est bon, 3 mois sont passés et notre petit « warrior » est toujours là !
Mais voilà que suite à l’échographie du 1er trimestre, on découvre que les marqueurs sériques ne sont pas bons : ma soeur fait partie des personnes qui ont un « risque élevé » d’avoir un enfant trisomique (risque supérieur à 1/250).
Elle est complètement effondrée… Après tant de galères pour tomber enceinte, pourquoi faut-il que cette grossesse soit si compliquée ?
La clarté nucale en revanche est bonne (2,2 mm) mais vu son âge (36 ans) et les résultats des marqueurs sériques, le médecin lui propose de faire une amniocentèse d’ici la fin du mois.
Elle ne sait que faire, comment prendre une telle décision ?
Et si l’amniocentèse entraînait une fausse couche ? Elle qui a tant espéré ce Bébé !
Elle a entendu parler d’une prise de sang qui vaut 400€ et qui permettrait d’éviter l’amniocentèse, la DPNI (dépistage prénatal non invasif) mais les résultats sont-ils complètement fiables ? Elle est épuisée par tout ce parcours et ces débuts de grossesse difficiles et se sent perdue…
Alors bien sûr, elle et son mari seront les seuls à pouvoir prendre cette décision mais si parmi vous il y a des témoignages de personnes qui sont passées par ces épreuves-là, cela pourra peut-être les aider à y voir plus clair dans leurs choix.
Merci pour eux !
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La DPI EST AUJOURD’HUI EN 2022 REMBOURSER ET BIEN MIEUX QUE l’amioscentese.
Bonjour,
Je suis dans le même cas de figure.
Après un parcours d’inséminations je suis enfin tombée enceinte à 39 ans et naturellement par miracle entre deux traitements …!
Je suis enceinte de 3 mois, l’échographie a révélé une clarté nucale normale mais la prise de sang n’est pas bonne et combinée à mon âge me donne le résultat de 1/60…
Je suis totalement catastrophée et j’ai déjà tellement souffert et attendu que je ne sais pas comment je vais pouvoir surmonter ce doute et ces attentes ….
J’ai peur de perdre pied….
Bonjour,
J’ai eu une expérience un peu similaire.
Après une FIV pour notre 1ere fille je suis tombée enceinte naturellement de notre 2eme.
Donc grossesse inespérée vu ma pathologie.
Bref écho du 3eme mois clarté nuccale à 2.9 et résultat du tri test 1/300… J’ai 32ans et ma gynéco m’a donc prescrit une DPNI qui d’après elle est aussi fiable qu’une amio.
Retour négatif tout allait bien et aujourd’hui ma fille a 4 mois et tout va très bien.
En effet c’est un examen coûteux (400€ Non remboursé) mais qui ne présente aucun risque pour le bébé.
En tout cas courage et questionnez les équipes médicales sur la DPNI pour avoir leurs avis.
Bonjour Kate,
Je viens d’avoir mon deuxième bébé après 4 FIV. J’étais à 1/50 que mon bébé soit trisomique. J’ai alors demandé conseil au centre qui me suivait pour mes FIV et ils m’ont conseillé de faire le DPNI car ma grossesse était précieuse. Et si jamais le DPNI revenait positif, on ferait une amniocentèse. Mon DPNI est revenu négatif et mon bébé est en pleine forme. Il aura 6 mois lundi. A ce jour, je n’ai toujours pas reçu la facture. J’ai par contre fait des échographies intermédiaires plus poussées pour surveiller les différents signes.
Je conseille donc à ta sœur de faire le DPNI qui est non invasif et sans risque pour bébé.
Bon courage!
Bonjour, j’ai eu recours au DPNI il y a quelques mois car les médecins insistaient pour une amniosynthese. Nous étions contre, ce bébé était très attendu.Le résultat est fiable A 99% et à Marseille il est pris en charge. Aujourd’hui Jonas est en pleine forme et va très bien. Bon courage.
la voisine d’une amie a fait une amniocentèse. Le bébé est décédé de cet acte, et n’était pas porteur de trisomie. Le choc a été tel qu’elle n’a plus voulu faire d’enfants. Heureusement elle a pu adopter. Mais quelle douleur !
Malheureusement il n’y aura jamais de solution parfaite (merci la vie…)
bon courage
Bonjour,
J’ai 25 ans et lors de la première échographie , la gynéco a mesuré une nuque a 2,95 mm. Nous avions un risque de T21 à 1/396. Vu que l’on était encore assez tot dans la grossesse on m’a proposé la biopsie du trophoblaste (prélèvement de placenta et non pas de liquide amnio). Le geste s’est bien déroulé, mais les jours d’après on été durs psychologiquement, avec ce risque de fausse couche qui planait au dessus de nous… Nous avons eu les résultats 2 semaines après (aucune anomalie chromosomique).
Le DPNI coûtait 400€ et n’était pas remboursé par notre hôpital, qui nous a donc orienté vers une autre solution certes plus risquée mais aussi plus fiable.
Bon courage à vous pour la suite
Bonjour,
Perso j’ai fait la DPNI et l’amniocinthese les résultats de la DPNi était pourtant bon.. mais c’est du 99,9%.
même après avoir eu des résultats bons.. avec mon ami cela ne nous a pas aidé et avions encore très peur des 0,01% alors nous avons décidé de faire l’amniocinthese pour être sur à 100%.
Dans le cas de votre sœur.. cela dépend si 99,9% lui suffira ou pas?
Si non dans ce cas il ne faut pas qu’elle souffre plus longtemps et faire directement l’amnicocinthese car dpni, 3 semaines d’attente pour le résultats et du ca ne leur suffit pas, et qu’ils veulent finalement l’amnio.. une fois faite encore 15 jrs d’attente donc être le délais des RDV et l’attente des résultats, 2 mois facile peuvent s’écouler..
Chaque personne est différente mais voilà mon expérience.. bon courage à vous et à votre sœur ainsi qu’à son ami.
Bonjour, j’ai vécu un parcours similaire.. suivie par l hôpital tout au long de ma grossesse,( je pensais être au bon endroit à 35 ans, mais non pas vraiment), une grossesse chaotique au départ, il n’y avait que des mauvaises nouvelles..au vu des marqueurs et à la suite de la 1ère écho, j’ai du passer une échographie plus poussée ou le docteur m’a expliqué qu il faudrait faire une amnio, la commission se réunissait le vendredi suivant et on m appèlerai pour fixer un rdv.. aucun appel.. j’ai appelé et on m a expliqué que finalement l’amnio N’etait Plus nécessaire (???), j’avais pourtant exprimé mon choix, j’ai compris à ce moment là (6 mois de grossesse) que je voulais cette amnio, que ça n’etait Pas eux qui choisirait pour nous!
Tout s’est très bien déroulé, je n’avais pas peur de perdre mon bébé, une grande confiance m’a envahie, car nous faisions ce q il y avait de mieux pour nous. Les résultats étaient très bons. Je suis restée au repos jusqu’au terme ensuite avec toujours cette confiance!
Bébé a 2 ans, il va bien. Votre sœur doit s’ecouter Et ne pas hésiter à enfoncer les portes!
Bon courage à vous..
Personnellement, pour bébé 1, j’ai opté pour le dépistage non invasif, je faisais d’ailleurs partie des patientes de l’étude test de ce dépistage.
Et il est désormais pris en charge (remboursé) dans certaines maternités (je suis en essais pour bébé 2 et j’en ai parlé avec ma sage-femme). Donc si ça se reproduit pour bébé 2, j’opterai sans hésiter pour le DPNI.
L’attente des résultats est longue mais pour moi ce fut fiable.
Bonjour,
Je lis votre histoire et les commentaires et je suis assez surprise par ce que je lis.
J’avais des signes complémentaires aux votres qui pouvaient faire penser à une trisomie (petits membres, énormément de liquide amniotique, …) On ne m’a jamais parlé de cette prise de sang seulement de l’amniocentèse.
Au vu des multiples indices qui n’étaient pas en ma faveur, j’ai pris ce « risque ». J’étais déjà à 7,5 mois de grossesse …
J’ai donc fait l’amniocentèse, et après un premier résultat 10 jours après (pour la trisomie 21), il a fallu encore attendre 3 semaines pour le résultat des autres maladies. Dernier mois très difficile à vivre en attendant les résultats qui s’avéraient être négatifs. Aujourd’hui mon petit loup a 17 mois et tout va bien. Beaucoup de courage à vous durant cette épreuve difficile.
Bonjour !
Je me suis retrouvée dans ce cas (1/264) en 2015.
A l’époque, on n’entendait pas du tout parler de remboursement du test génétique non invasif, et nous avons déboursés 650€.
Il faut savoir qu’avec l’amio, il y a 1 chance sur 100 de fausse couche.
Pour mon mari il était inconcevable de ne pas tenter la prise de sang (0 risque pour bebe) quelque soit le prix.
Mais je conçois que le montant peut freiner un peu.
Nous serions passés par l’amio si le résultat n’était pas bon. Il faut savoir aussi qu’il peut y avoir des faux négatifs. Mais tout est expliqué dans le dossier de demande de test fourni par le gyneco.
Cela reste une décision de couple dans tous les cas.
Beaucoup de courage !
Bonjour. Donc faite pour ma 3 ème grossesse. Risque intermédiaire 1 / 400 environ. Pour ma 2 ème grossesse j étais à 1 /196 J ai fait l amnio qui s est très bien passée. A l époque (mon fils a 7 ans on ne m a pas propose cette prise de sang).
Cependant je ne comprenais pas comment 7 ans plus tard mon risque avait baissé. Un peu. Pas suffisamment pour être tranquille. J ai préféré payer les 400 euros malgres ce gros budget.
Le taux est calculé en fonction de taux sériques , de l’âge maternel et des résultats de l’échographie du premier trimestre.. or, même si l’âge maternel augmente de 7 ans, les taux sériques varient d’1 grossesse à l’autre et expliquent donc la baisse de votre taux.
Bonjour,
Même parcours de galère et mêmes résultats. Clarete nucale ok mais la prise de sang (1/250, ici en suisse c’est 1/300) n’était pas bonne. On a opté pour le prenatest (ce fameux test à 900 francs, ou 400 euros) tout en sachant que si il y avait eu un résultat positif on ne savait pas quoi faire (le frère de mon mari est né handicapé, c’est donc difficile pour lui).
On a fait le test. Ça aura été les 12 jours les plus longs de ma vie mais les résultats sont arrives et on a été soulagés ce qui fut un gros plus pour la suite de la grossesse.
Je vous souhaite bien du courage et vous recommande de faire le test.
Pour avoir été dans le cas d’un risque important. Nous n’avons pas voulu laisser la place au hasard et avons écouté le médecin qui nous a orientes vers le DPNI et éventuellement d’envisager l’amniocentese selon les résultats.
Le budget ne prévoyait pas cet écart mais nous ne nous sentions pas en mesure d’assumer ensuite une trisomie.
Au final le résultat est fiable à + de 99%, et pour notre part la facture à pu être prise en charge par la mutuelle (et bientôt la CPaM la prendra en charge intégralement!).
Courage courage 🙏🙏🙏🙏🙏🙏
Bonjour,
Petite info concernant la DPNI elle peut être prise en charge par certaines mutuelles et certaines clinique le font « gratuitement » à condition que tu acceptes que ton prélèvement puisse servir à la recherche.
J’ai fait une DPNI pour ma grossesse gémellaire et j’avoue que même si elle n’avait pas été prise en charge je l’aurais fait. On fini la grossesse avec l’esprit soulagé 😌
Attention le delais d’attente des résultats peut être long (3 semaine – 1 mois)
Bon courage
Idem, risque détecté. On a opté pour « perdre » 400€ pour la DPNI.
Mon gynéco ne m’a pas parlé de pourcentage de faux résultat, il m’a dit que là c’était un diagnostic et pas une estimation comme à la première prise de sang.
Il m’a dit que « bientôt » ce test serait remboursé et donc serait proposé à tous en prévention (à la place de la prise de sang d’estimation), mais pour l’instant il faut déboursé !
Bonjour pour ma part je suis suivie à l’hôpital pour ma grossesse et le DPNI a été pris en par l’hôpital je n’ai rien eu à payer. Le résultat est fiable, et sous 10 à 15 jours. Bon courage à toi
Bonjour j’ai été aussi concernée l’année dernière et il faut savoir que le DPNI est remboursé dans de nombreux hôpitaux ! Dans notre cas il avait été intégralement remboursé 😉 nous n’avions même pas à avancer les frais et la certitude des résultats est de 99,9% sans toucher au bébé ! Il n’y a pas à hésiter ! De plus il faut savoir que le tri-test est peu fiable, au sens où il a plus de 50% de faux positifs ! Courage tres souvent ce sont de fausses alertes, surtout s’il n’y a aucun signe à l’écho (os du nez visible, clarté nucale etc.) Dans notre cas notre petit bonhomme est en pleine forme !!!! Beaucoup de peur pour rien 🙂
Bonjour,
A peu près le même parcours de grossesse, nous avions un résultat intermédiaire de risque de trisomie 1/403. Nous n’avons pas envisager l’amioscentese car jai deja fait une fausse couche. Nous avons donx opté pour le dpni qui est à priori d’après les études et ma sf fiable à 99%. Mais même si ce test fiable il n est pas diagnostic donc en cas de dpni positif il faudra passé par l amnioscentese. Courage à ta soeur en tout cas
Bonjour,
Ma belle-soeur ayant 40 ans, les risques étaient élevés, elle a fait le test DPNI concluant et est bien soulagée. 400€ pour cette tranquillité d’esprit et sans risque pour le bébé, c’est pas si cher payé. Et si le test n’est pas concluant alors ça vaut sûrement le coup de faire l’amniocentèse.
Personnellement ma mère avait 40 ans pour ma conception et à l’époque, le test DPNI n’existait pas donc elle n’a pas eu le choix de l’amniocentèse et je suis sûre que ça a été une petite frayeur pour elle et qu’elle aurait aimé avoir une possibilité sans risque pour moi.
Bon courage à elle.
Bonjour Kate,
J’ai été dans le même cas que votre soeur.
Après une Fausse Couche et une très (Trop) longue année, je suis tombée enceinte d’un petit garçon.
Après l’échographie du 1er Trimestre, la clarté nucal n’était pas bonne, les résultats des marqueurs sériques également.
Tous ces mauvais résultats nous ont donné un risque de 1/60.
Sur les conseils de l’échographe, nous avons fais en première intention un DPNI avec comme condition si les résultats du DPNI ne sont pas bon, je devais faire une amniocentèse.
Les résultats du DPNI ont été très bon 🙂 et les risques de trisomie ont été écartés, par contre j’ai attendu environs 3 semaines pour les résultats, les pires semaines de ma vie.
j’ai accouché d’une petite crevette qui a maintenant 20 mois et qui est un magnifique petit garçon plein de vie…
Le DPNI commence à se démocratiser et à l’AP-HP, il est pris en charge intégralement pour les patientes à risque.
Je souhaite du courage à votre soeur et je suis tout coeur avec vous.
Bonjour Kate,
J’ai lu avec attention ton témoignage et m’étant retrouvée dans une situation semblable, je tenais à te faire part de mon expérience.
Enceinte de mon deuxieme enfant en décembre 2016, comme ta sœur, les résultats de la première échographie se sont avérés pas très bon avec 1/125 d’avoir un enfant trisomique.
C’est mon échographiste qui m’a parlé de la DPNI, une simple prise de sang fiable a presque 100% (99,9 pour la trisomie 21 si je n’en m’abuse) et évidemment j’ai pris cette option. Fort heureusement, mon fils s’est avéré être en bonne santé et porteur d’aucun handicap.
Je ne peux que conseiller à ta sœur cette option, sans risque pour le bébé, c’est un budget mais la tranquillité dans une grossesse n’a pas de prix!
Cordialement