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Lors de son suivi de grossesse, Lili a eu le résultat du test de dépistage pour la trisomie : 1 sur 230. Même si elle et son chéri avaient décidé de garder coûte que coûte ce bébé, ils devaient choisir entre amniocentèse et DPNI pour faire des examens complémentaires. Voici ce qu’ils ont choisi.
Témoignage : Trisomie 21 : quel examen pour le dépistage ?
Bonjour,
Je suis une jeune Maman de 35 ans.
Si aujourd’hui j’apporte mon témoignage, c’est parce qu’à notre époque on nous laisse croire qu’en appuyant sur un bouton on peut supprimer tous nos soucis.
J’ai connu cette situation pour mon enfant qui va très très bien et bien mieux que la plupart des autres enfants : Croissance impeccable, tonicité du tonnerre…
Lorsque j’ai fait cette fameuse prise de sang pendant la grossesse, je n’étais pas consciente que celle-ci était pour le dépistage de la trisomie 21… On est tellement suivies durant toute la grossesse… que l’on ne sait plus pourquoi on fait telle ou telle prise de sang. BREF…
C’est donc suite à un rendez-vous chez mon gynécologue que j’apprends avec mon mari que notre Loulou avait un risque élevé d’être atteint de trisomie 21.
1 risque sur 230 que noter enfant ait la trisomie 21
Avant même la conception de notre bébé mon mari et moi en avions parlé et nous nous étions mis d’accord pour garder notre enfant quoi qu’il arrive.
Mais là, l’épreuve était devant nous.
Le lendemain, au travail, je faisais un malaise suite au choc de la nouvelle et me retrouvais aux urgences… Là-bas, une Interne d’un certain âge me vantait les mérites d’une amniocentèse… sans danger, disait-elle…
Cela allait contre notre vision des choses. Nous étions prêts à assumer quoi qu’il advienne notre petit bébé.
Il était hors de question de le mettre en danger par ce procédé : pour son bon développement nous avons donc décidé de laisser notre fils tranquille avec tous ces examens.
Après de longues discussions,une amie nous a conseillé d’aller consulter un autre gynécologue sur Marseille.
Nous lui avons raconter notre situation ; de but en blanc il nous a demandé ce que nous comptions faire.
Nous voulions garder notre enfant, trisomie ou pas
Il nous expliquait que s’il m’accouchait, il fallait qu’il sache si notre petit avait cette pathologie ou non réellement. La prise en charge de l’accueil du bébé au niveau des soins pouvant être différente dans ce cas.
Ensuite, il nous a proposé une prise de sang sans risque pour le bébé, et fiable à 98% pour savoir si vraiment notre enfant avait cette maladie.
Cet examen s’appelle le Dépistage Prénatal Non Invasif = DPNI. Il coûte 400 euros, mais qui, si je me faisais accoucher dans sa clinique, était prise en charge à 100%.
Nous avons donc opté pour une DPNI remboursée à 100%
Mon mari et moi voulions lever ce doute, et avons sauté sur l’occasion. J’ai fait cette prise de sang qui nous a révélé que le Babynou allait bien.
Cette prescription que nous avons acceptée venant de ce docteur, il était logique que désormais ce soit lui qui suive ma grossesse jusqu’à l’accouchement.
J’apporte ce témoignage car je sais combien le poids des examens médicaux peut être lourd quand on porte la vie. J’ai à plusieurs reprises pleuré lors de mes échographies lorsque les médecins me mettaient en panique suite à mes résultats du dépistage de la trisomie 21…
Juste un dernier mot ; La Vie est tellement précieuse, conservons la ; Le fruit du ventre est une récompense.
Aujourd’hui je remercie Dieu d’avoir eu confiance en la vie et non dans l’homme et ses statistiques qui auraient pu coûter la vie de notre cher enfant.
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Il y a eu un changement dans le remboursement du DPNI qui prend effet le 17 janvier 2019, c’est paru au journal officiel en décembre je crois.
Si le score obtenu lors du dépistage de trisomie du 1er trimestre (basé sur la prise de sang et les données de l’écho) est compris entre 1/1000 et 1/51, il sera proposé et remboursé. Il sera aussi proposé directement selon les contextes particuliers (anomalie
connue chez l’un des parents par exemple). Dans le cas de risques supérieur à 1/50, l’amniocentèse pour réalisation du caryotype est recommandée.
Quand une nouvelle technique arrive pour diagnostiquer des maladies ayant un retentissement aussi important, il faut un peu de temps pour que le remboursement soit mis en place par l’assurance maladie. Ces techniques sont innovantes donc coûteuses, réalisées par peu de laboratoires et donc doivent être éprouvées avant de montrer leur supériorité par rapport à la technique actuelle.
Bonjour,
Nous avons également dû faire ce test car nous etions a 1/191, le gynécologue ne nous avait rien expliqué et avait tardé à faire le premier test, à cause de lui nous avons vécu des heures d’angoisses terribles.
Par contre nous avons payé le test intégralement aucun remboursement possible malgré les appels à la mutuelle et à ma complémentaire….
enfin le test était négatif et j’ai pu être plus sereine grâce à ça. Mais bon je réalise que beaucoup de gens sont également obligés de faire le test et je trouve anormal que ce test soit payant …
Bonjour,
Je ne comprends toujours pas pourquoi les pouvoirs publics en France s’obstinent à financer le test combiné et le tri-test qui ont un taux de fiabilité de 85% avec beaucoup de faux positifs et de faux négatifs (10%) alors que le NIPT (DPNI) a une sensibilité de détection de 99% même si le risque d’avoir un faux positif ou un faux négatif existe toujours (1%).
De plus, le facteur âge ayant un poids considérable dans le tri-test, si vous avez plus de 35 ans, vous avez de grande chance de recevoir une mauvaise nouvelle et ce, même si les autres facteurs sont bons.
Dans mon cas, j’ai été heureusement suivie en Belgique et faisant partie des catégories à risque, on m’a d’emblée proposé le NIPT dont je n’avais jamais entendu parlé avant. Au moment où ma gynécologue m’en a parlé, le test n’était pas encore remboursé mais nous avions de suite pris la décision de payer les 290€ (en France c’est 100€ de plus) pour avoir l’esprit tranquille, somme que nous n’avons pas eu à débourser finalement car quand j’ai eu à faire le test, le gouvernement avait voté son remboursement.
J’ai découvert le test combiné et le tri-test via les forums en cherchant à me renseigner sur le NIPT. Ça m’avait énormément choqué à l’époque de voir la détresse des parents auxquels on a fait l’annonce d’une trisomie alors qu’au final le bébé n’était pas atteint.
Les gynécologues devraient tenir compte de l’impact négatif sur les parents de l’annonce d’une présomption de trisomie pour orienter leur choix vers le test de dépistage le plus fiable et donc le moins stressant. Le seul intérêt que je trouverais éventuellement au tri-test, c’est que son champ de dépistage est un peu plus large que le NIPT qui se cantonne au dépistage de 3 trisomies.
Le NIPT est en bonne voie d’être de plus en plus utiliser dans le dépistage des trisomies en France vu que certaines mutuelles remboursent déjà le test et que la sécurité sociale finira par le rembourser aussi si ce n’est déjà le cas. Il faudrait juste que les gynécologues changent leur pratique et aient le réflexe de proposer ce test plutôt que le test combiné ou le tri-test. Si je rentre en France et que je tombe à nouveau enceinte, je n’aimerais pas avoir à passer par un test si peu fiable.
Cependant, il ne faut pas oublier que quelque soit le test de dépistage, cela reste un test de dépistage (notons aussi que ces tests ne détectent pas les trisomies en mosaïque ou en translocation) et non un test de diagnostic comme l’est l’amniocentèse. Si les parents veulent être sûrs à 100% du résultat sans faux positif, c’est cet examen qu’il faut passer mais avec le risque d’une fausse couche (1%) puisque c’est un test invasif.
Bonjour,
En pleine grossesse gemellaire et à presque 37ans ma gygy ne m a pas vraiment laissé le choix.
Pour ma part aucun remboursement, fait en fin de mois ça a été financièrement très compliqué. Mais ça nous as aussi enlevé d un poids et nos pepettes vont très bien.
Précision: le DPNI couvre le dépistage des 3 trisomie 13 18 et 21
Bonjour, j’habite à l’étranger, où les médecins proposent systématiquement ce DPNI. Plutôt que l’amniocentèse ou autres examens risqués, une prise de sang à 10 semaines de grossesse et on est fixé. Plutôt que de découvrir une anomalie à la naissance ou après, mieux vaut le savoir le plus tôt possible pour s’y préparer, aussi bien les parents que pour le corps médical.