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A la première échographie, les médecins se sont rendus compte que le bébé de Valérie et Tom était atteint d’une malformation nommé Monosomie X, ou « syndrome de Turner ». Les futurs parents ont donc décidé de procéder à une IMG (interruption Médicale de Grossesse). Voici leur témoignage.
{Témoignage} IMG pour Syndrome de Turner
Bonjour à toutes,
En octobre dernier j’ai appris que j’étais enceinte. C’était la plus grande des joies déjà pour mon compagnon et moi. Depuis quelques mois le déclic était fait et l’envie de fonder une famille était furieusement là. D’apprendre cette nouvelle, c’était vraiment une surprise mais une joie immense. J’allais être maman pour juin 2020 (donc pour mon anniversaire) c’était parfait. Les premiers mois de grossesse passent et les nausées y compris, j’y ai laissé cinq kilos simplement par perte d’appétit. Cinq kilos ce n’est pas grand chose à priori mais pour moi c’est tout de même énorme étant donné que je n’ai bigrement jamais réussi à les perdre… C’est pour moi un comble que cela arrive sans même y penser à ce moment-là. Soit.
La nouvelle se répand peu à peu à nos proches et nous en sommes ravis. Comment contenir notre joie, d’ailleurs ma cousine me promet déjà les meubles de la chambre de leur fille dont ils n’ont plus utilité. Nous nous projetons au maximum, il n’y a pas un jour où l’on ne parlions pas du futur mini-nous. Le choix des prénoms est presque arrêté, à 3 mois de grossesse nos DRH respectives sont au fait de notre situation. Mon petit ventre a déjà pris la forme arrondie pour le plus grand bonheur de la future grand-mère qui me couvre déjà de vêtements de grossesse. C’est donc confiants que nous nous rendons à l’échographie du 3ème mois le lundi 2 décembre.
A l’échographie du 3ème mois : il y a un problème
La gynécologue nous prend à l’heure, détail qui me choque de base. Les questions routinières se passent puis nous passons en salle d’échographie et le moment qui devait être le plus beau de la grossesse s’est littéralement transformé en cauchemar. Ce devait être le plus beau car plusieurs parents nous ont dit que c’est seulement à cette échographie que l’on voit le bébé dans son entièreté et que du coup c’est marquant. Oui mais voilà, à peine la sonde posée sur moi, le médecin déchante, elle voit immédiatement la clarté nucale très épaisse, 8mm au lieu de 2 à3 mm habituellement chez les bébés de cet âge. Elle nous parle d’abord d’œdème, ce que je ne comprends pas de suite, à vrai dire je ne fais pas le lien de suite donc je lui demande de clarifier, elle est sans appel, notre bébé a une malformation. L’épaisseur de la clarté nucale c’est bien connu chez les femmes enceintes cela représente LE gros risque de trisomie 21. Du moins dans le langage courant car bien entendu il existe différentes trisomies plus ou moins connues.
Le coup de massue est immense, je m’effondre évidemment, je vois Tom en face qui se retient puis se cache des regards pour pleurer, je pose des questions au médecin, je n’y crois pas, je lui dit que ce n’est pas possible. L’examen ne dure pas très longtemps, elle abrège et nous laisse quelques instants avant de retourner dans son bureau pour contacter un hôpital pour passer d’autres examens plus poussés. Nous ne réalisons pas, nous sommes sous le choc, c’est un moment hors du temps où tout s’effondre. Tout remonte en tête : Nous venions deux jours auparavant d’annoncer la nouvelle à toute notre famille, au travail, nous nous sentions épargnés car jeunes, en bonne santé, je suis très vite tombée enceinte (en 15 jours il faut le faire), pas d’hérédité … Bref pas le temps de penser, il faut déjà se préparer pour la suite. Dès le lendemain j’ai rendez-vous à l’hôpital.
Nous allons faire une biopsie du placenta
Celle-ci permettra d’obtenir un caryotype du bébé, nous devrons également effectuer une prise de sang chacun pour analyser notre caryotype.
Rien de très amusant dans cet examen, on te plante une aiguille dans le ventre et celle-ci doit tout traverser jusqu’à l’utérus pour aller choper un peut de trophoblaste. Génial. Surtout sans anesthésie. L’équipe était très pro mais par contre je ne me ferai plus avoir, me proposer un casque de réalité virtuelle au lieu d’une anesthésie pour m’aider à m’évader non merci. Surtout me dire que la piqure fera aussi mal qu’une prise de sang, c’est une foutaise.
Donc je souffre le temps de la biopsie, Tom à côté de moi est encore plus traumatisé car il me voit me tordre de douleur et ne peut rien faire que me tenir la main. D’un autre côté j’essaie de ne pas bouger car si je bouge le prélèvement est foutu et il n’y a plus qu’à tout recommencer.
Ca y est c’est terminé. L’attente des résultats va être longue. Le médecin qui m’a fait la biopsie pense à non pas une trisomie mais une monosomie X, ou « syndrome de Turner ».
Le verdict tombe : Monosomie X, ou « syndrome de Turner ».
Il pense à cela, car notre bébé est de taille normale et aucun de ses organes n’est touché. Du moins c’est que j’ai compris, car ces jours-ci j’ai du mal à comprendre ce qu’on m’explique.
Je n’ai d’ailleurs plus de nausées et mon petit ventre dont j’étais si fière a disparu. Le psychologique a pris le dessus, dans ma tête je devais déjà me préparer à me séparer de cet enfant. Il était clair avec Tom que si l’on rencontrait ce genre de situation et que l’on découvrait cela assez tôt, nous ne souhaiterions pas continuer la grossesse.
Quelques jours passent, je vais au travail quand je n’ai pas de rdv, ma DRH est très conciliante sur ça, mes collègues sont également solidaires. Et puis la semaine d’après nous sommes convoqués pour les résultats. Entre temps chaque jour, chaque nuit nous passons de l’espoir à la fatalité, un jour je convaincs Tom que les résultats seront bons car il n’y a aucune raison et le lendemain j’ai peur et je m’attends au pire.
Nous ne patientions pas très longtemps dans la salle d’attente d’échographie (tu remarqueras que la notion de temps est très importante pour moi, comme si chaque minute comptait, chaque instant possède sa saveur particulière car d’un moment à l’autre toutes nos émotions peuvent basculer), nous observons en silence les femmes enceintes qui défilent en se disant qu’elles ne se rendent pas compte de la chance qu’elles ont que tout aille bien. C’est complètement idiot de penser cela, nous ne les connaissons pas, on le sait. On est envieux, jaloux de ces parents qui ne connaissent pas la galère.
Le médecin nous reçoit accompagné d’une sage-femme et n’y vont pas par quatre chemins.
Nous avons une petite fille atteinte de monosomie X
De gros risques sont présents. On se sait pas si elle va réussir à vivre jusqu’à la fin de la grossesse, si elle va présenter des problèmes cardiaques, retards mentaux, elle aura une apparence physique particulière, elle aura une surveillance poussée et une possibilité de décéder d’ici ses deux ans plus importante.
Nouvelle déception et la décision prise se concrétise. Nous faisons part de notre volonté de ne pas donner suite à cette grossesse. La sage-femme nous explique la procédure, nous rassure comme elle peut. Et le rdv est pris, le lundi suivant (le 16 décembre) nous rencontrons la cadre de service pour un entretien et le mercredi 18 décembre se déroulera l’Interruption Médicale de Grossesse.
Le 16 décembre, nous sommes reçus par la fameuse cadre de service, douce et agréable.
Elle nous explique tout, du début à la fin et même ce qu’il se passe après. Nous apprenons comment va se dérouler la journée et comment est prise en compte notre petite. Nous avons le droit de lui donner un prénom, de l’inscrire à l’état civil, de lui ramener un lange ou un doudou qui l’accompagnera, nous pouvons faire appel à un médecin légiste pour une autopsie, nous pouvons également prendre en charge ses funérailles.
Et bien-sûr nous aurons droit de la voir, de la toucher, de la porter, de prendre des photos.
Nous tombons des nues encore une fois. Nous n’avions pas imaginé tout cela, nous sommes touchés du côté humain qui est donné à notre histoire, mais c’est très lourd à entendre. Dans nos têtes nous nous préparions à nous détacher pour ne pas personnifier cet enfant et là tout est remis en cause. On ne sait pas si on souhaitera la voir, ça nous paraît presque impossible.
Le 18 décembre comme tu peux l’imaginer est une date qui garde un goût amer.
L’IMG se déroule en plusieurs étapes
Tout d’abord je suis hospitalisée le 17 décembre au soir. Après avoir reçu plusieurs médicaments et injections pour déclencher des contractions je suis reçue en salle d’accouchement le 18 à 09h.
Je resterai dans cette salle jusqu’à 21h le soir, sans pouvoir me lever. Car branchée de partout et à partir de 12h transie de douleurs. A 13h l’interne en anesthésiste et la chef des anesthésistes me posent la péridurale. Après cela je ne ressens plus aucune douleur, quel soulagement.
Je finirai par accoucher d’une petite Émilia-Rose à 17h07, née sans vie à 14 semaines et 6 jours. Elle pèse 107 grammes et mesure 14cm. Nous déciderons sur le moment que nous souhaitons la voir, la porter, elle tient dans ma main. Nous passons plusieurs minutes comme ça hors du temps, tous les trois, on la regarde, c’est notre fille.
Voilà, je souhaite terminer sur cette douce note. J’en oublie de mentionner la sage-femme incroyable qui nous a accompagné toute la journée.
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Bonjour, nous sommes actuellement en cours de dépistage ( amniocentese prévue dans 3 jours ) pour une recherche de Syndrome de Turner car notre bébé a une malformation rénale ( rein en fer à cheval ) qui a été découverte la semaine dernière à l’échographie. Je dois accoucher dans 2 mois et le gynécologue me dit d’avance que si un syndrome simple de Turner est découvert dans 3-4 semaines lors des résultats, l’avortement ne nous sera pas proposé. De notre côté nous ne nous sentons pas en mesure d’accueillir un enfant avec ce type de pathologie. Pourriez vous ( à toutes celles qui ont lu mon commentaire et à qui on a proposé un avortement ) m’indiquer où vous êtes suivies ? Car je comprends dès lors qu’il faudra que je trouve des solutions en urgence avant d’accoucher et de me retrouver mise « sur le fait accompli » dans cette situation désastreuse pour notre famille ( même si j’entends bien que dans certains cas, l’atteinte n’est pas aussi importante que dans d’autres.
Bonjour Hélène pouvons nous nous contacter s’il vous plaît ? Car j’aimerai vraiment me renseigner sur ce syndrome étant enceinte d’un bébé portant ce syndrome merci a vous
Je suis d accord avec vous. Moi même j ai une fille géniale, gentille, brillante. Elle chante également. Un vrai piaf.
Elle est enceinte sans aide.
Petite, suis à ses pb, Je lui ai donné de l homéopathie et de la gelée royale. Pas d hormones de croissances … J ai bien fait car il y a qq années il y a eu des problèmes.
Toute vie qui s accroche mérite de vivre.
Bonjour , je viens d’apprendre que mon bb est atteint de monosomie X . Je suis enceinte de 3 mois et Les sages femmes me conseillent d’avorter , mais j’aimerai avant de prendre une décision rencontrer un enfant ou même un aldute atteinte de ce syndrome pour me raconter son histoire pour comprendre ce syndrome s’il vous plaît car cette décision est très dur pour moi et j’ai peur de faire quelque chose que je regretterai
Ma fille est atteinte du syndrome de Turner.. elle vit normalement. Actuellement elle est enceinte. Je suis tout de même inquiète au sujet de sa grossesse
Merci tellement pour vos témoignages , je suis présentement enceinte de 12 semaines et nous avons reçu la confirmation cette semaine que bébé était atteint du syndrome de Turner (un seul x). C’est un grand moment d’incertitude, je suis un peu perdue, vos témoignages peuvent pa prendre la décision pour moi mais ça m’apaise de pas me savoir seule
Bonsoir Valérie et Tom,
J’ai été très touchée de lire votre témoignage. Je suis enceinte de plus de 6 mois et un syndrome de Turner a été détecté chez mon bébé suite à l’écho du 2ème trimestre. Si ça vous est possible je souhaiterais vraiment pouvoir échanger avec vous sur votre parcours et sur ce que vous avez vécu. Belle soirée à toutes et à tous. Charline
Bonjour Charline , serait il possible d’échanger avec vous , je me trouve dans la même situation que vous … Enceinte de 16 semaines bientôt …
nounous nous rentrer en contact
Je souhaite apporter mon témoignage,
Le 25 décembre nous apprenons que nous attendons un bébé . Joie et émerveillement, une grossesse tant attendue .
Ma grossesse évolue bien, lors de notre échographie du 3ème mois, la sage femme qui nous suit se sent gênée,
A du mal à trouver ses mots .
Je sens que quelque chose ne va pas.
La clarté nucale est trop épaisse,
10,5 mm ce qui est énorme .
Nous voilà effondrés face à cette situation, tant d’espoirs sur cette grossesse qui était inespérée.
Nous avons été pris en charge en service de génétique.
Biopsie du plancenta.
Résultats après une semaine d’horreur et de pleurs,
Notre fœtus est atteint du syndrome de Turner Monosomie X.
L’échographie nous a montré l’évolution de l’œdème .
J’ai subi un curetage à 14 SA.
Rester forte, malgré la peine immense.
La vie nous réserve de bien belles de surprise,
On a toutes le droit à être maman un jour .
Bonjour,
Je ne sais pas si c’est utile de ce mettre ce commentaire alors que l’article date de 2 ans mais j’ai un syndrome de Turner en mosaïque et malheureusement, ce syndrome est assez méconnu, on imagine le pire alors que beaucoup ont une apparence et une intelligence normale…
J’ai aujourd’hui 31 ans, et je fais une formation pour être hôtesse de l’air, tout va bien… J’ai juste du prendre des hormones de croissance quand j’étais enfant, je suis sous estrogène et ce sera compliqué pour moi d’avoir des enfants mais je suis une femme tout à fait « normale »…
Je trouve cela assez horrible de la part des médecins de faire peur aux futurs parents. Je suis désolée si cela semble froid, car je comprend que lorsqu’on regarde ce syndrome sur internet, cela peut faire peur, mais ça me fait mal car je me dis que j’aurai pu ne pas naitre si mes parents l’avaient su avant ma naissance…
Bon courage toute de même dans cette épreuve sincèrement.
Si c’est utile de poster*
œstrogène*
Pardon pour les fautes d’inattention…
Bonjour ma fille nous annonce sa grossesse .nous sommes heureux pour elle ,malheureusement à lhechographie un gros probleme est détecté ,les intestins du bébé sont en dehors du ventre ,ainsi que le foie ,le cœur ne bat pas correctement , il lui ont fait une ammiocentese et un cariotype .le bébé est atteint de trisomie 18 .un avortement thérapeutique est demandé .comment faire pour la soutenir et l’aider?
Actuellement à 30Sa… me voila dans cette situation tellement attroce, aprés 1 mois et 1 semaine d’attente de mon Amyosynthése.. je n’est aucun mots…
Je lis votre témoignage en me disant que vous racontez mon histoire un plus tôt que vous : enceinte en octobre, échographie en décembre, pour nous le diagnostique mettra un peu plus de temps, j’ai accouché de notre ange en janvier 2019 à 18 semaines.
La douleur est immense, mais elle s’apaise avec le temps, avec l’amour au sein du couple et parfois elle apporte de beau miracle… je vous écris avec mon petit bébé arc-en-ciel endormi contre moi !
Je vous souhaite un futur bonheur, on oublie pas, mais on peut en tirer une force de vie
Je suis passé par là, a 2 reprises… une mort-in-utero et une IMG pour Trisomie 21 à 17 SG…
Après notre 1ère expérience j’étais comme vous, suspicieuse envers tous les ventres ronds, et puis lorsque la foudre a frappé une seconde fois, j’ai arrêté de me faire du mal : se comparer, chercher à savoir pourquoi nous, présumer du passé des autres futurs parents… en fait, on ne sait rien… on se rend juste compte que cette (double dans mon cas) épreuve nous a été envoyée pour nous rendre plus forte, plus résiliente, plus sereine parfois, différente mais il faut viser vers le mieux. J’ai eu un enfant vivant au milieu de tout ça, qui fait mon plus grand bonheur, je suis pour lui une bien meilleure maman que je n’aurais jamais cru être… il faut s’accrocher à son rêve, surtout si on a la chance comme vous d’être jeune et de tomber facilement enceinte… attention, je ne dis pas que Emilia-Rose sera remplacée par ce nouvel enfant… jamais… ma peine est toujours aussi forte 4 ans après… mais simplement que c’est à nous de décider si on veut plonger dans nos cotés obscurs ou profiter d’avoir accompagné un ange pour que sa lumière illumine notre cœur… Je considère aujourd’hui avoir eu cette chance : la chance incroyable d’avoir prêté mon corps quelque temps pour une cohabitation avec des anges, trop courte, mais pour que chacun de nous puisse accomplir son destin… ils ont ravagé ma vie mais ils l’ont rendue aussi plus belle, plus pure, plus centrée sur l’essentiel… je vous souhaite de trouver le chemin de la résilience…
Les larmes coulent en lisant votre témoignage.
J’ai donné naissance à notre Côme le 20 avril dernier après 17 semaines de grossesse. Côme avait la nuque épaisse à l’échographie tant attendue… je me revois avec les larmes d’émotion qui coulaient sur mes joues… qui se sont transformées en larmes de tristesse et d’inquiétude quand la gynécologue m’a annoncé qu’il y avait quelque chose de suspect.
L’attente des résultats de la biopsie a été interminable et le résultat sans appel… syndrome d’Emmanuel… anomalie génétique grave..
nous avons donc décidé d’interrompre cette grossesse.
J’ai vécu le plus beau jour de ma vie lorsque j’ai mis au monde mon fils… cet instant suspendu dans le temps, nous l’avions dans nos bras.. aussi petit soit il mais rempli d’amour… je ne pourrai oublier cet instant tout comme la bienveillance et l’humanité de la sage femme qui nous a accompagné tout au long de ce 20 avril…
Cette journée restera à jamais gravée en moi.
Désolée pour le petit pavé mais écrire est une sorte de thérapie…
Je n’ai pas de mots pour vous, et je pense qu’il n’y en a pas… rose sera tjs avec vous… où que vous soyez…
Votre témoignage est tellement émouvant…
Quel courage il faut pour faire face à une telle situation!
Ce doit être terrible comme expérience. J’espère que vous en sortirez plus fort dans votre couple et que tout ira bien pour vous. Je ne sais pas si vous avez, depuis décembre, essayé de retomber enceinte mais je vous souhaite un beau futur bébé, en bonne santé, une belle 2nde grossesse et beaucoup de joie dans vos vies. Bon courage à vous.